В Бурятии начались масштабные генетические исследования на базе Бурятского онкодиспансера.

Наследственный рак— это когда внутри семьи из поколения в поколение «гуляет» мутировавший ген, который должен «ремонтировать» клетки с ошибками на уровне ДНК, а теперь не выполняет свои функции. Подобная мутация гена повышает риски заболеть раком в десятки раз и передается по наследству.

В настоящее время очень хорошо изучен наследственный рак молочной железы (РМЖ), а также выявлены генетические дефекты, приводящие к его возникновению. Известно, что почти 30% пациентов с онкологией, у которых в семье были случаи заболевания РМЖ ( в том числе рак яичников, рак щитовидной железы, рак предстательной железы, рак желудка), имеют мутации генов BRCA1 и BRCA2.

Благодаря молекулярно-генетической диагностике мы можем получить информацию о предрасположенности к тому или иному заболеванию, в том числе раку, и «сыграть на опережение».

Но в последнее время пациенты, которым поставили неутешительный диагноз, рассказывают, что они сдавали тест на мутацию генов BRCA1 и BRCA2,  и у них не обнаружили таких мутаций!

Группа исследователей НИИ онкологии  Томского НИМЦ изучив сложившуюся ситуацию, обнаружили, что «европейских» мутаций генов BRCA1/2 в популяциях коренных этносов Сибири и Забайкалья – нет.

Оказывается  определенные этнические  группы  (якуты, тувинцы, хакасы, буряты) имеют  свои специфические мутации генов, предрасполагающие к возникновению рака молочной железы и рака яичников (РЯ).

Исследования были проведены на территории Якутии, Хакасии и в Туве. Сейчас группа исследователей начала работу в Бурятии. Потому что у бурятского этноса тоже не найдены мутаций генов BRCA1/2, и конечно при сдаче анализа -  мутации этих генов не будут обнаружены. Но также, как и у  других этнических групп, у бурят есть  гены, изучение которых необходимо для раскрытия тайны предрасположенности к раку молочной железы/раку яичников для этой этнической группы.

Благодаря соглашению, заключённому между Правительством Республики Бурятии и Томским НИМЦ, в Бурятии начались  масштабные исследования, которые дадут необходимую клиническую базу для определения тех генов, мутации которых ведут к раку.

Рассказывает к.м.н., научный сотрудник  лаборатории молекулярной онкологии и иммунологии НИИ онкологии Томского НИМЦ Полина Гервас: «При первой экспедиции нами были собраны образцы. У бурятского этноса не найдены «европейские» мутации, но у двух  пациенток были обнаружены мутации генов  RAD51D и у одного мутация гена  PTEN. Это редкие мутации и для того, чтобы доказать что мутации этих генов приводят к развитию РМЖ/рака яичников у бурят, нам нужно набрать большое количество образцов. Только так мы найдем  повторяющиеся мутаций разных генов, ассоциированных с РМЖ, среди бурятского этноса, определим перечень мутаций, ответственных за развитие рака молочной железы/рака яичников у бурят».

Для чего нам нужны эти исследования? Уже доказано, что сдавать анализ на мутацию генов BRCA1/2 для бурятского этноса – бесполезно!  Но для того, чтобы выявить причины наследственного рака у бурят, нужно выявить новые гены и мутации которые ведут к раку.

Напомню, что  мутация гена увеличивает риск возникновения заболевания на 90% в период всей жизни.

По словам Зампреда Правительства Республики Бурятия - министра здравоохранения Республики Бурятия Евгения Лудуповой, результаты исследования позволят индивидуализировать подходы к профилактике, наблюдению и  лечению РМЖ/РЯ у бурятского этноса:

 ⁃ Это повысит эффективность проводимой терапии, показатели общей выживаемости больных раком, а так же предотвратит онкологическое заболевание у их «здоровых» родственников. Рада, что по следам визита звёздных академиков Томского НИМЦ в Бурятии начале такая важная научная работа. Это позволит всему медицинскому научному сообществу Бурятии перешагнуть на новый уровень развития при поддержке именитых учёных Российской Федерации.